Patienten mit genetischen Problemen – Erfolgsbeispiele bei IVF mit PGT

Von Aleksander Wiecki, Chief Marketing Officer, IVF Media

Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) erlaubt eine genetische Analyse der Embryonen im Rahmen einer IVF-Behandlung. Es gibt drei Haupttypen:

PGT-A (Aneuploidien): erkennt chromosomale Fehlzahlen.
PGT-M (monogene Erkrankungen): untersucht auf vererbte Genmutationen.
PGT-SR (strukturelle Umlagerungen): analysiert chromosomale Strukturstörungen wie Translokationen.

Die Biopsie erfolgt am 5. oder 6. Tag. Die Embryonen werden eingefroren, Ergebnisse folgen nach ca. 2 Wochen. Der Prozess kann die Zahl der transferierbaren Embryonen verringern.

Inhaltsverzeichnis

Wann ist PGT sinnvoll?
Klinische Fälle
Fall 1: 42-jährige Frau, mehrere Fehlgeburten, Samenspender
Fall 2: 30-jährige Frau, schwerer männlicher Faktor, 5 Fehlgeburten
Fall 3: 29-jährige Frau, Partner mit genetischer Erkrankung
Fall 4: 29-jährige Frau, Partner mit Robertson-Translokation
Wichtige Erkenntnisse

Wann ist PGT sinnvoll?

Internationale Leitlinien empfehlen PGT-A bei:

Höherem mütterlichem Alter
Wiederholtem Implantationsversagen
Mehreren Fehlgeburten
Schweren männlichen Fruchtbarkeitsstörungen

Besonders wirksam ist PGT bei Patientinnen mit guter Prognose: viele reife Eizellen und mehrere Embryonen. Bei niedrigem Ausgangsmaterial kann der Nutzen begrenzt sein.

Klinische Fälle

Fall 1: 42-jährige Frau, mehrere Fehlgeburten, Samenspender

15 Eizellen, 13 reif, 11 befruchtet, 5 Blastozysten. 2 normal nach PGT-A. Ein Embryo transferiert – erfolgreiche Schwangerschaft mit Frühgeburt bei 36 Wochen.

Fall 2: 30-jährige Frau, schwerer männlicher Faktor, 5 Fehlgeburten

26 Eizellen, 21 reif, 17 befruchtet. 9 Blastozysten, davon 3 gesund. Erste Übertragung erfolgreich, Schwangerschaft im dritten Trimester.

Fall 3: 29-jährige Frau, Partner mit genetischer Erkrankung

PGT-M wegen monogener Erkrankung. 25 Eizellen, 21 reif, 6 Blastozysten. 5 gesund. Eine Schwangerschaft läuft aktuell.

Fall 4: 29-jährige Frau, Partner mit Robertson-Translokation

Nach 4 Fehlgeburten, PGT-SR durchgeführt. 32 Eizellen, 25 befruchtet, 7 Blastozysten. 4 normal. Zweiter Transfer führte zu erfolgreicher Schwangerschaft und Kaiserschnitt.

Wichtige Erkenntnisse

PGT kann helfen, genetisch gesunde Embryonen zu identifizieren.
Die Zahl der geeigneten Embryonen sinkt meist drastisch.
Patient:innen sollten umfassend über Chancen und Risiken informiert sein.

Aleksander Wiecki ist Chief Marketing Officer von IVF Media und arbeitet seit 2008 im Bereich Kinderwunsch und IVF. Er ist Vize-Vorsitzender der European Fertility Society, Vorsitzender ihres Cross Border Reproductive Care Committee und Mitglied der ESHRE. Zum Profil

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