Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) erlaubt eine genetische Analyse der Embryonen im Rahmen einer IVF-Behandlung. Es gibt drei Haupttypen:
- PGT-A (Aneuploidien): erkennt chromosomale Fehlzahlen.
- PGT-M (monogene Erkrankungen): untersucht auf vererbte Genmutationen.
- PGT-SR (strukturelle Umlagerungen): analysiert chromosomale Strukturstörungen wie Translokationen.
Die Biopsie erfolgt am 5. oder 6. Tag. Die Embryonen werden eingefroren, Ergebnisse folgen nach ca. 2 Wochen. Der Prozess kann die Zahl der transferierbaren Embryonen verringern.
Wann ist PGT sinnvoll?
Internationale Leitlinien empfehlen PGT-A bei:
- Höherem mütterlichem Alter
- Wiederholtem Implantationsversagen
- Mehreren Fehlgeburten
- Schweren männlichen Fruchtbarkeitsstörungen
Besonders wirksam ist PGT bei Patientinnen mit guter Prognose: viele reife Eizellen und mehrere Embryonen. Bei niedrigem Ausgangsmaterial kann der Nutzen begrenzt sein.
Klinische Fälle
Fall 1: 42-jährige Frau, mehrere Fehlgeburten, Samenspender
15 Eizellen, 13 reif, 11 befruchtet, 5 Blastozysten. 2 normal nach PGT-A. Ein Embryo transferiert – erfolgreiche Schwangerschaft mit Frühgeburt bei 36 Wochen.
Fall 2: 30-jährige Frau, schwerer männlicher Faktor, 5 Fehlgeburten
26 Eizellen, 21 reif, 17 befruchtet. 9 Blastozysten, davon 3 gesund. Erste Übertragung erfolgreich, Schwangerschaft im dritten Trimester.
Fall 3: 29-jährige Frau, Partner mit genetischer Erkrankung
PGT-M wegen monogener Erkrankung. 25 Eizellen, 21 reif, 6 Blastozysten. 5 gesund. Eine Schwangerschaft läuft aktuell.
Fall 4: 29-jährige Frau, Partner mit Robertson-Translokation
Nach 4 Fehlgeburten, PGT-SR durchgeführt. 32 Eizellen, 25 befruchtet, 7 Blastozysten. 4 normal. Zweiter Transfer führte zu erfolgreicher Schwangerschaft und Kaiserschnitt.
Wichtige Erkenntnisse
- PGT kann helfen, genetisch gesunde Embryonen zu identifizieren.
- Die Zahl der geeigneten Embryonen sinkt meist drastisch.
- Patient:innen sollten umfassend über Chancen und Risiken informiert sein.
